5月23日，2024全球罕見病科研論壇暨第二屆中國罕見病科研及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)大會(huì)在上海開幕。會(huì)議以“推動(dòng)罕見病科研和轉(zhuǎn)化”為主題，聚焦罕見病基礎(chǔ)研究前沿進(jìn)展與發(fā)展趨勢，旨在進(jìn)一步促進(jìn)國內(nèi)外科研力量的緊密合作，加快罕見病研究成果的轉(zhuǎn)化應(yīng)用，讓更多患者受益。來自中外頂尖高校、醫(yī)院、科研院所、政府部門及基金會(huì)的多位專家學(xué)者參加開幕式，分享罕見病診療技術(shù)和前沿科學(xué)研究成果。中國科學(xué)院院士，復(fù)旦大學(xué)校長、上海醫(yī)學(xué)院院長金力在論壇上作視頻主旨演講。復(fù)旦大學(xué)黨委副書記、上海醫(yī)學(xué)院黨委書記袁正宏出席開幕式并致辭。

大會(huì)由復(fù)旦大學(xué)、瑞鷗公益基金會(huì)、國際罕見病研究聯(lián)盟主辦，國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院和蔻德罕見病中心聯(lián)合主辦，共邀請來自全球20余個(gè)國家和地區(qū)的150多位演講者參與，注冊嘉賓超1600人。

袁正宏代表主辦方對與會(huì)嘉賓表示熱烈歡迎和衷心感謝。袁正宏表示，罕見病并不罕見，其病因復(fù)雜，治療手段有限，給患者、家庭和社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)，是全球公共衛(wèi)生領(lǐng)域的重大挑戰(zhàn)。近年來，政府出臺(tái)系列政策措施，支持罕見病藥物研發(fā)和醫(yī)療保障體系建設(shè)；國內(nèi)眾多醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研機(jī)構(gòu)和企業(yè)也在積極開展罕見病研究，取得了一系列重要成果。這些努力彰顯了中國推動(dòng)罕見病領(lǐng)域發(fā)展的決心和擔(dān)當(dāng)，為全球罕見病事業(yè)作出了積極貢獻(xiàn)。袁正宏表示，加強(qiáng)科研和成果轉(zhuǎn)化，對推動(dòng)罕見病領(lǐng)域發(fā)展至關(guān)重要。復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院一直積極發(fā)揮學(xué)科傳統(tǒng)優(yōu)勢和臨床優(yōu)勢，積極投身罕見病的研究和診療，承擔(dān)了多項(xiàng)國際項(xiàng)目合作及國家級重大計(jì)劃。各附屬醫(yī)院也積極活躍于罕見病診療的一線，努力推動(dòng)罕見病診療和科研領(lǐng)域發(fā)展。2024年1月，學(xué)校成立醫(yī)學(xué)遺傳研究院，進(jìn)一步促進(jìn)基礎(chǔ)和臨床研究的交叉融合。他希望復(fù)旦大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院和各附屬醫(yī)院借此機(jī)會(huì)與國內(nèi)外同道加強(qiáng)交流、深化合作，攜手推進(jìn)罕見病科研事業(yè)發(fā)展，造福罕見病群體。

會(huì)議主辦方代表，國際罕見病研究聯(lián)盟主席，Sanford Health創(chuàng)新與研究部主管David Pearce在致辭中表示，全球的任何一個(gè)罕見病患者都不應(yīng)該被遺忘。他希望借助此次會(huì)議，與業(yè)內(nèi)同道共襄盛舉，通過對不同主題的討論、加強(qiáng)加快患者診斷。

瑞鷗公益基金會(huì)聯(lián)合創(chuàng)始人、秘書長，蔻德罕見病中心創(chuàng)始人、主任黃如方在致辭中介紹，此次大會(huì)既是2024全球罕見病科研論壇，又是瑞鷗公益基金會(huì)第二屆科研與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)大會(huì)。他本人是罕見病患者，過去16年一直在推動(dòng)中國罕見病服務(wù)及行業(yè)發(fā)展，他呼吁大家攜起手來，共同攻克罕見病帶來的醫(yī)學(xué)挑戰(zhàn)。

上海市衛(wèi)生健康委員會(huì)黨組書記、主任，上海市中醫(yī)藥管理局局長聞大翔對會(huì)議的成功舉辦表示衷心祝賀。聞大翔指出，罕見病在診斷治療方面面臨著病無所醫(yī)、醫(yī)無所藥等困難，國家以及上海市政府在推動(dòng)罕見病保障方面推出了諸多政策和措施，包括將罕見病藥物納入醫(yī)保、通過滬惠保等商保形式實(shí)現(xiàn)全面保障，這些措施使得罕見病的保障水平進(jìn)一步提高。本次論壇聚焦了醫(yī)學(xué)發(fā)展的尖端科技和前沿技術(shù)，希望大家加強(qiáng)合作，共同推動(dòng)罕見病診療技術(shù)的進(jìn)步。

國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心主任馬潔在致辭中介紹了實(shí)驗(yàn)室檢測作為罕見病確診的重要依據(jù)和治療效果評估的重要手段，準(zhǔn)確性和可靠性尤為關(guān)鍵。國家臨床檢驗(yàn)中心將進(jìn)一步推動(dòng)基因組學(xué)、大數(shù)據(jù)和人工智能等新興技術(shù)在罕見病領(lǐng)域的診斷和應(yīng)用，不斷拓展罕見病檢測與診斷質(zhì)量評價(jià)類型，創(chuàng)新罕見病實(shí)驗(yàn)室檢測與診斷質(zhì)量控制方法，促進(jìn)科研轉(zhuǎn)化，持續(xù)助力罕見病診療服務(wù)提升能力，促進(jìn)高質(zhì)量發(fā)展。

開幕式上，瑞鷗公益基金會(huì)科學(xué)顧問委員會(huì)首批16位委員首次集體亮相。據(jù)悉，金力，國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)罕見病學(xué)組組長，中國醫(yī)院協(xié)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員王藝擔(dān)任顧問委員會(huì)成員。

金力通過視頻以“從基因組到表型組”為題作主旨演講。他表示，生物醫(yī)學(xué)研究的核心問題是探尋宏觀表型的微觀機(jī)制。過去40年生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域發(fā)展的驅(qū)動(dòng)力來自基因組學(xué)范式，尤其是人類基因組計(jì)劃發(fā)現(xiàn)了大量疾病表型和遺傳位點(diǎn)關(guān)系，揭示了生物學(xué)過程，奠定了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)。但是，由于從基因到各尺度表型之間巨大的復(fù)雜性，基因組學(xué)范式遇到了越來越大的瓶頸。為了解決這一難題，金力團(tuán)隊(duì)聯(lián)合國內(nèi)外頂尖科學(xué)家提出了人類表型組計(jì)劃，以表型組學(xué)范式迭代已有范式，通過對基因-表型和宏觀-微觀表型之間的跨尺度、全景式精密測量與系統(tǒng)解析，為生物醫(yī)學(xué)研究繪制新一代人類表型組導(dǎo)航圖。

據(jù)介紹，目前國際人類表型組研究協(xié)作組已經(jīng)在中國科學(xué)家的引領(lǐng)下成立并運(yùn)作，吸引了20個(gè)國家的23個(gè)頂尖科學(xué)家團(tuán)隊(duì)。近年來，協(xié)作組已在多領(lǐng)域達(dá)成國際科研共識(shí)，包括研究方向、數(shù)據(jù)共享原則、標(biāo)準(zhǔn)體系構(gòu)建以及大數(shù)據(jù)協(xié)同系統(tǒng)（PhenoBank）研發(fā)。

麻省理工學(xué)院生物學(xué)教授和生物工程學(xué)教授，Whitehead Insitute創(chuàng)始成員，美國藝術(shù)與科學(xué)院院士Harvey F. Lodish帶來主旨演講“使用新技術(shù)并建立成功的生物技術(shù)公司來治療罕見病”。Lodish表示，攻克罕見病診療的關(guān)鍵之一在于盈利性公司的參與，它們能整合資源、推動(dòng)研發(fā)，這是僅憑科研人員難以達(dá)成的目標(biāo)。這些公司可以利用先進(jìn)DNA測序技術(shù)為罕見病患者提供精確診斷。面對種類繁多的罕見病，需重視創(chuàng)新思維在診斷中的應(yīng)用。作為學(xué)者，Lodish關(guān)注生物科技進(jìn)展，并累積了寶貴數(shù)據(jù)，他建議中國可以出臺(tái)“孤兒藥法案”類政策，激勵(lì)罕見病藥物研發(fā)，為患者帶來更有效治療，改善生活質(zhì)量。

黃如方圍繞“推動(dòng)罕見病科研和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的創(chuàng)新引擎”作主旨演講。黃如方指出，罕見病深刻影響人類，與生命傳承緊密相連。全球已知罕見病超7000種，但僅不到700種有治療藥物，超過94%仍無有效療法。這是醫(yī)學(xué)界面臨的挑戰(zhàn)，需全球科學(xué)家、政府及社會(huì)各界共同應(yīng)對。盡管治療罕見病面臨諸多困難，如高昂的藥物價(jià)格，但過去50年已有部分罕見病治療方法被發(fā)現(xiàn)，證明了努力的價(jià)值。罕見病治療需公共資源投入和政策支持，而非僅依賴市場。全球合作和資源共享對攻克罕見病至關(guān)重要，能推動(dòng)研究進(jìn)程并確保患者獲得有效治療。展望未來，相信通過全球合作，罕見病終將被攻克，為所有患者帶來希望，這是全人類的共同期待。他還特別介紹了瑞鷗公益基金會(huì)“推動(dòng)罕見病科研及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)創(chuàng)新引擎”的使命，并提出了對醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展及科研成果轉(zhuǎn)化的期待。

“研究罕見病，惠及所有人”，瑞鷗公益基金會(huì)聯(lián)合創(chuàng)始人，西湖大學(xué)副校長、遺傳學(xué)講席教授許田帶來主旨演講。許田表示，罕見病研究無疑是一項(xiàng)艱巨的挑戰(zhàn)，然而，這一挑戰(zhàn)正如人類歷史上的眾多挑戰(zhàn)一樣，能夠激發(fā)我們的智慧和潛能，推動(dòng)我們尋找對全人類有益的解決方案。同時(shí)，也不能忽視盈利作為罕見病藥物研發(fā)的重要驅(qū)動(dòng)力。許田還指出，人工智能與遺傳學(xué)的結(jié)合在罕見病研究領(lǐng)域展現(xiàn)出巨大的潛力，期待這一跨學(xué)科合作將現(xiàn)代科技與中國傳統(tǒng)智慧結(jié)晶結(jié)合起來，為罕見病患者帶來希望。

會(huì)議期間，圍繞“如何加強(qiáng)罕見病科研、臨床轉(zhuǎn)化、國際合作”、“中國角色：中國如何融入全球罕見病基礎(chǔ)科研與藥物研發(fā)”等兩大主題，與會(huì)嘉賓進(jìn)行了精彩的圓桌討論。

左起：黃如方、姜永輝、李曉江、Harvey F. Lodis、

Adam Resnick、許田、張學(xué)

據(jù)悉，會(huì)議為期兩天半，還設(shè)有20個(gè)專場和若干專題會(huì)、衛(wèi)星會(huì)，邀請來自超過20個(gè)國家和地區(qū)的150多位高校、醫(yī)院、科研院所、政府部門、基金會(huì)及醫(yī)藥企業(yè)從事罕見病基礎(chǔ)與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究、科研資助及行業(yè)推動(dòng)的專家學(xué)者，圍繞罕見病基礎(chǔ)研究、基因與細(xì)胞治療、研究者發(fā)起的臨床試驗(yàn)(IIT)、臨床研究、藥物研發(fā)、國際科研合作等多個(gè)主題進(jìn)行分享與交流，報(bào)告罕見病科研最新進(jìn)展與原創(chuàng)性成果，展示罕見病研究的中國力量與國際視野。5月25日，還將舉行復(fù)旦大學(xué)學(xué)術(shù)報(bào)告專場暨2024上海醫(yī)學(xué)論壇，同時(shí)舉行“復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究院”和“復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究院罕見病研究所”揭牌儀式。

復(fù)旦大學(xué)和上海醫(yī)學(xué)院一直努力發(fā)揮在遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)免疫學(xué)等研究領(lǐng)域的傳統(tǒng)優(yōu)勢和臨床資源優(yōu)勢，積極投身罕見病研究和診療領(lǐng)域，承擔(dān)多項(xiàng)罕見病相關(guān)的國家級重大科研任務(wù)，包括國家重大研發(fā)計(jì)劃，國家自然科學(xué)基金委重大研究計(jì)劃以及科技部重點(diǎn)專項(xiàng)等，開展了諸如 “罕見病突變基因及致病蛋白的新干預(yù)策略研究”“全國多中心兒童罕見病隊(duì)列研究及診療技術(shù)驗(yàn)證”“遺傳性重要臟器罕見病全生命周期隊(duì)列建立及遺傳模式、致病機(jī)制及生物靶向治療研究”等項(xiàng)目。

2024年1月，學(xué)校充分發(fā)揮綜合性學(xué)科優(yōu)勢和附屬醫(yī)院臨床優(yōu)勢，成立醫(yī)學(xué)遺傳研究院實(shí)體運(yùn)行科研機(jī)構(gòu)，進(jìn)一步促進(jìn)基礎(chǔ)研究和臨床研究的交叉融合，為建設(shè)國際一流的罕見病研究科研創(chuàng)新和人才培養(yǎng)平臺(tái)提供助力。